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隨著醫(yī)學(xué)進(jìn)步與社會(huì)關(guān)注提升，“確診難、用藥難”的困境正在被打破。17日，在國家藥品監(jiān)督管理局和上海市藥品監(jiān)督管理局的大力支持下，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院(下稱：新華醫(yī)院)成功為一名4歲軟骨發(fā)育不全患兒曦曦(化名)注射了國內(nèi)首例通過特殊進(jìn)口通道獲批的靶向藥物伏索利肽(Vosoritide)。

罕見病患兒曦曦在滬成功用藥。(新華醫(yī)院供圖)

軟骨發(fā)育不全(Achondroplasia, ACH)是一種因基因突變導(dǎo)致的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病，已被納入中國《第二批罕見病目錄》。患者常面臨身材矮小、嚴(yán)重并發(fā)癥及無藥可用的困境。2024年10月，新華醫(yī)院在上海市藥監(jiān)局的全程指導(dǎo)下，依據(jù)《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，啟動(dòng)伏索利肽臨時(shí)緊急進(jìn)口申報(bào)。歷經(jīng)四個(gè)月的多部門協(xié)作，藥物于2025年2月獲國家批復(fù)，并于近日完成通關(guān)及冷鏈運(yùn)輸，最終抵達(dá)醫(yī)院。

“這是政策與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)共同努力的結(jié)果。”新華醫(yī)院院長孫錕表示，此次成功實(shí)踐為優(yōu)化罕見病藥品準(zhǔn)入機(jī)制提供了范本，未來醫(yī)院將擴(kuò)大國際新藥引入范圍，并推動(dòng)本土創(chuàng)新藥研發(fā)。

曦曦的媽媽李女士介紹，她在孕期16周接受相關(guān)檢查時(shí)被告知胎兒可能存在異常，到了24周產(chǎn)檢時(shí)，四維B超進(jìn)一步顯示胎兒肱骨偏短。2021年，曦曦出生。之后的一年里，曦曦身高增長明顯落后于同齡孩子。“從孕期到出生后，我們?nèi)ミ^很多地方就診，都沒有明確的方向。”直到2023年年底，李女士才在新華醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳代謝科余永國教授團(tuán)隊(duì)的幫助下，通過基因檢測(cè)明確診斷。

余永國教授告訴記者表示，曦曦所患的軟骨發(fā)育不全是一種由成纖維細(xì)胞生長因子受體3(FGFR3)基因突變引發(fā)的罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病?；颊咧饕憩F(xiàn)為短肢型侏儒癥，身高顯著低于同齡人，并常伴隨枕骨大孔狹窄、睡眠呼吸暫停、脊髓壓迫等嚴(yán)重并發(fā)癥，導(dǎo)致行動(dòng)受限、多器官功能障礙甚至危及生命。該疾病不僅影響患兒身體發(fā)育，更對(duì)其心理健康和家庭造成巨大負(fù)擔(dān)。

余永國教授提出，可以嘗試當(dāng)前唯一經(jīng)國際批準(zhǔn)且臨床驗(yàn)證有效的治療方案——伏索利肽治療，恢復(fù)患兒骨骼生長。據(jù)悉，伏索利肽是全球首個(gè)針對(duì)軟骨發(fā)育不全生長板異常的靶向治療藥物，可恢復(fù)患兒骨骼生長。

“傳統(tǒng)治療只能緩解癥狀，伏索利肽是唯一能靶向干預(yù)病因的藥物。”余永國教授介紹，該藥通過調(diào)節(jié)FGFR3信號(hào)通路，促進(jìn)骨骼生長，改善患兒身高比例。目前，曦曦需每日注射一次藥物，并定期監(jiān)測(cè)生長發(fā)育及肝腎功能。“伏索利肽的引入為曦曦這樣的患兒帶來了希望。”余永國教授表示。

醫(yī)院組織多學(xué)科專家評(píng)估了患者的適應(yīng)證及用藥必要性，在確認(rèn)國內(nèi)無替代治療方案的情況下，決定為其申請(qǐng)伏索利肽臨時(shí)緊急進(jìn)口。此次申請(qǐng)得益于2022年國家衛(wèi)生健康委員會(huì)和國家藥品監(jiān)督管理局聯(lián)合印發(fā)的《臨床急需藥品臨時(shí)進(jìn)口工作方案》，國家政策的推動(dòng)為罕見病患者提供了“快速通道”，避免出現(xiàn)因藥物可及性延誤治療的情況。

作為上海市罕見病診治中心和上海市兒童罕見病診治中心，新華醫(yī)院已構(gòu)建“多學(xué)科聯(lián)合診療”平臺(tái)，整合臨床、藥學(xué)、基因檢測(cè)等資源，實(shí)現(xiàn)從精準(zhǔn)診斷到創(chuàng)新治療的全鏈條服務(wù)。據(jù)悉，余永國教授團(tuán)隊(duì)牽頭建立了國內(nèi)首個(gè)罕見骨骼發(fā)育障礙性疾病患者管理平臺(tái)，并參與制定多項(xiàng)診療共識(shí)。

數(shù)據(jù)顯示，我國軟骨發(fā)育不全發(fā)病率雖然不高，但受限于認(rèn)知及技術(shù)差異，漏診率較高。“確診只是第一步，讓患者用上藥才是真正的希望。”余永國教授說。