世界aHUS關(guān)愛日：提高疾病認(rèn)識度 有家族史應(yīng)重視規(guī)范化體檢-|環(huán)球熱議
【資料圖】
中新網(wǎng)廣州9月24日電 (記者 蔡敏婕)非典型溶血尿毒綜合征(aHUS)是一種罕見病，每年9月24日為世界aHUS關(guān)愛日。北京大學(xué)國際醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師于峰在接受采訪時表示，應(yīng)該提高社會以及醫(yī)學(xué)界對這個疾病的認(rèn)知度，有家族史的人應(yīng)該重視每年規(guī)范化體檢，特別應(yīng)該重視最最基本的血常規(guī)、尿常規(guī)、肝腎生化這些檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常，實現(xiàn)早診早治。
“非典型、溶血、尿毒綜合征。是這個疾病三個重要關(guān)鍵詞。”于峰稱，非典型溶血尿毒綜合征是一種臨床大內(nèi)科危重癥疾病，進(jìn)展比較迅速，往往可以危及生命，常見表現(xiàn)為首先腹瀉不典型，第二溶血很典型，第三尿毒癥表現(xiàn)非常突出，是嚴(yán)重的且罕見的腎臟疾病之一。
由于aHUS患病率低，發(fā)病率低，在一般醫(yī)院一兩年看不到一例這樣的病人，醫(yī)生沒有經(jīng)驗。第二，起病是不典型癥狀，很容易在門診、急診被誤診漏診。
于峰認(rèn)為，只要對aHUS的疾病臨床表現(xiàn)和發(fā)病機(jī)制有了解，這個疾病會逐漸被廣大臨床醫(yī)生所認(rèn)知。aHUS典型臨床表現(xiàn)包括微血管性溶血性貧血、血小板減少和內(nèi)皮細(xì)胞損傷導(dǎo)致的缺血性器官損傷，其中累及腎臟是最常見的。于峰解釋，回歸疾病發(fā)病機(jī)制，aHUS是一種免疫系統(tǒng)缺陷。
“人體當(dāng)中有一個非常重要的天然免疫系統(tǒng)，叫做補(bǔ)體系統(tǒng)。補(bǔ)體系統(tǒng)在正常人體內(nèi)活化，有助于體內(nèi)維持特別重要免疫狀態(tài)。很遺憾的是，aHUS患者補(bǔ)體系統(tǒng)往往出現(xiàn)異常，補(bǔ)體會過度被活化而不受控制，直接就會攻擊人體重要器官。在此過程中，腎臟對于補(bǔ)體攻擊最敏感。”于峰表示，這就是為什么這個疾病往往是以腎內(nèi)科疾病臨床表現(xiàn)作為首診，而且以常見腎臟病相關(guān)表現(xiàn)為主。
正是補(bǔ)體系統(tǒng)異常活化這個發(fā)病機(jī)制，因此aHUS發(fā)病與患者體內(nèi)基因先天突變或者是異常有關(guān)。“既然病因是基因突變，有其先天遺傳因素，所以不可能根治，需要終身用藥，一旦不能及時使用藥物，或者是見到效果好了就停藥，就容易復(fù)發(fā)。”于峰說，需要針對患者的發(fā)病機(jī)制進(jìn)行有效的藥物選擇，而減少復(fù)發(fā)風(fēng)險。
“所謂的帶病生存，雖然基因不能改變，但是至少讓病情穩(wěn)定，盡量讓患者有像同齡健康人一樣的存活時間，腎臟器官保護(hù)時間也一樣被延長。”于峰表示。
對于患者來說，aHUS的綜合管理非常重要。因此，多學(xué)科團(tuán)隊(MDT)管理模式應(yīng)運而生。MDT會診有利于疾病精準(zhǔn)診治，疾病及時藥物選擇，也有利于患者最大限度得到最好治療，而改善患者長期預(yù)后。
“這個疾病的處置其實需要很多學(xué)科綜合研判，我們經(jīng)常會在日常診療當(dāng)中，只要臨床醫(yī)生警惕到或者是做初步的化驗檢查，提示有這個疾病的蛛絲馬跡的時候，一般會啟動MDT合作模式。”于峰說，應(yīng)該提高對社會以及醫(yī)學(xué)界這個疾病認(rèn)知度，醫(yī)學(xué)界一方面提高醫(yī)學(xué)診療能力，另外一方面應(yīng)該重視患者的家屬或者是有相關(guān)疾病病史患者對于疾病認(rèn)知程度，醫(yī)患互相支撐配合才能改善患者預(yù)后。(完)
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