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當(dāng)前熱文:首個(gè)PNH患者生存狀況白皮書發(fā)布

時(shí)間:2023-06-17 08:48:35 來源:互聯(lián)網(wǎng) 發(fā)布者:DN032

發(fā)病年齡集中在20—40歲,人生中最飛揚(yáng)的年齡卻遭遇疲乏、貧血乃至血栓、腎衰的威脅,從發(fā)病到確診“路遙遙,途漫漫”,患者及家庭成員身心俱累……

5月21日,《中國陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥患者(PNH)生存狀況白皮書》在深圳發(fā)布,首次用數(shù)據(jù)描摹了PNH患者群體的真實(shí)世界。

329名病友參與到這份調(diào)查之中,對于PNH這種發(fā)病率不到百萬分之三的超級罕見病來說,數(shù)據(jù)量放眼全球也相當(dāng)驚人?!斑@是我最難忘的一天。”PNH病友之家發(fā)起人佳佳感慨萬千,從2007年的一個(gè)聊天群起步,到如今有1500多名注冊會員,PNH患者組織向目標(biāo)又邁出了里程碑式的一步:“讓罕見被看見”。


【資料圖】

●南方日報(bào)記者 嚴(yán)慧芳

遲到的診斷??

超級罕見病的“痛點(diǎn)”

剛開始的癥狀是乏力、咳嗽,以為是感冒,血常規(guī)檢查卻發(fā)現(xiàn)多項(xiàng)異常,當(dāng)?shù)蒯t(yī)院找不到原因,輾轉(zhuǎn)到市醫(yī)院、省醫(yī)院,最后才確診是PNH這種罕見病。

這是浙江病友南華(化名)的故事。發(fā)病的時(shí)候,他24歲,剛剛結(jié)完婚生完孩子,作為家中頂梁柱,生活卻被突然踩下“急剎車”。“陽光男孩”從此成為醫(yī)院的??停磕暌ナ畮锥?。

類似的故事,佳佳知道很多。36歲的晴柔(化名),十年前被診斷為缺鐵性貧血,五年前開始出現(xiàn)血尿,因?yàn)榭謶譀]有做腎穿檢查,也未系統(tǒng)性治療,直到去年才確診PNH,不到半年就因門靜脈血栓急診送院搶救。

白皮書數(shù)據(jù)顯示,在329名受訪者中,首次出現(xiàn)PNH相關(guān)癥狀的中位年齡在25歲,最常見的癥狀包括血紅蛋白尿(63.8%)、由貧血帶來的疲乏、心動過速、呼吸短促、頭痛(61.1%)。其他常見癥狀包括黃疸(如鞏膜和皮膚變黃),全血細(xì)胞減少及骨髓造血功能衰竭,腹痛、背痛、勃起功能障礙等,超七成受訪者首次發(fā)病即數(shù)癥并發(fā)。

從就診情況來看,33.7%受訪者曾經(jīng)歷過誤診,其中1名患者自述誤診25次。由于醫(yī)患對PNH缺乏了解、疾病本身缺乏獨(dú)特的臨床癥狀等原因,中國PNH患者從首次出現(xiàn)癥狀到確診平均時(shí)間近兩年。診斷不確定性和延遲成為PNH患者“絕望與焦慮”的根源。

抱團(tuán)取暖??

讓更多人知道PNH

“PNH不是先天性的基因突變?!碧旖蜥t(yī)科大學(xué)總醫(yī)院付蓉教授介紹道,PNH全稱“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥”,這是后天獲得性的造血干細(xì)胞基因突變,發(fā)病機(jī)制是X染色體上,糖化磷脂酰肌醇-A基因(PIGA)突變,導(dǎo)致細(xì)胞表面錨定蛋白缺失,從而導(dǎo)致細(xì)胞更易被補(bǔ)體激活,造成溶血性貧血。

“溶血是持續(xù)性的,但有一個(gè)陣發(fā)性加重表現(xiàn)。睡眠之后,體內(nèi)二氧化碳蓄積,酸性環(huán)境變得更有利于補(bǔ)體的激活,在夜間攻擊紅細(xì)胞會更明顯,所以病人晨起會有血紅蛋白尿的出現(xiàn)?!?/p>

盡管PNH是一種良性疾病,但以往沒有有效藥物的情況下,國內(nèi)外數(shù)據(jù)顯示,PNH患者5年死亡率約為35%,中位生存期為10年。

“一次關(guān)鍵部位的血栓,就可能對生命造成威脅?!奔鸭呀忉?,PNH又被稱為“隱形殘障”。疲勞、心悸、氣短,這些癥狀可以因很多疾病引起,并沒有特異性,也并非每個(gè)患者都會有血尿。“有的患者是20多歲發(fā)生血栓送到血管外科搶救,歷次誤診后才被確診。”

2007年,佳佳和病友們建起了交流群,一直到2012年,這個(gè)群體才有了自己的名字:PNH病友之家,并開始有自己的官網(wǎng)、口號和目標(biāo)。如今的PNH病友之家進(jìn)一步壯大,已經(jīng)有1500多名會員,會定期組織活動,開展疾病宣教,其中也包括邀請心理專家,幫助患者緩解心理壓力。

白皮書調(diào)查顯示,在未上學(xué)或就業(yè)的受訪者中,87.1%的患者因PNH影響而無法正常上學(xué)或工作?;颊摺敖箲]和沮喪”問題尤為突出。

“對藥物治療的渴望是PNH患者長期以來最大的訴求。此外,患者也渴望能夠緩解心理壓力,得到社會重視,像正常人一樣工作、學(xué)習(xí)、戀愛、結(jié)婚、生子。”佳佳表示。

新藥研發(fā)??

患者未來的希望

白皮書調(diào)查顯示,目前中國大部分PNH患者仍以輸血和對癥支持治療為主。超過40%的患者無明顯改善甚至癥狀加重,治療狀況不容樂觀。往返醫(yī)院輸血、血源緊張等問題,為PNH患者治療帶來極大困擾。

創(chuàng)新藥物研發(fā)和上市的進(jìn)展,為中國PNH群體帶來希望。在補(bǔ)體抑制劑的治療下,回歸正常生活成為可能。

“國內(nèi)外針對補(bǔ)體抑制劑的研發(fā)正在開啟PNH治療新時(shí)代。”付蓉教授介紹,國內(nèi)首個(gè)獲批的C5補(bǔ)體抑制劑依庫珠單抗去年底上市,目前多個(gè)新型C5補(bǔ)體抑制劑的研發(fā)正在加速推進(jìn)。

今年30多歲的木頭,是在剛上大學(xué)不久后被確診為經(jīng)典型PNH。經(jīng)歷了漫長的各種治療方式,對他來說,兩年前在廣州加入一項(xiàng)臨床實(shí)驗(yàn),是他最難忘的一天?!澳翘煳业谝淮谓邮芰薈5單抗的藥物注射,感覺自己終于愿望達(dá)成,不用像以前那么低質(zhì)量的去生存。”木頭說,現(xiàn)在他基本上已經(jīng)擺脫了輸血,工作恢復(fù)了正常,偶爾加班也沒有太大的影響。

和木頭一樣加入臨床實(shí)驗(yàn)的PNH患者超過百人。“以前大家不知道臨床試驗(yàn)是什么,甚至有人以為是不是要像小白鼠一樣躺在手術(shù)臺上。我們第一件事情就是科普,告訴大家臨床試驗(yàn)是什么,倫理是什么,過程怎樣,責(zé)任和義務(wù)是什么?!奔鸭淹嘎?,全球臨床實(shí)驗(yàn)COMMODORE2和在中國獨(dú)立開展的COMMODORE3研究中,入組患者85%是PNH病友之家的會員?!拔覀兏幤筇岢鑫覀兊慕ㄗh和訴求,包括實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)等??梢酝苿铀幬锏呐R床研究加速,我覺得這個(gè)事情蠻有意義的,藥品能早一天上市,就可能多一個(gè)病友獲益?!?/p>

蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院血液科主任吳德沛在發(fā)布會上表示,白皮書以真實(shí)世界調(diào)查數(shù)據(jù)反映當(dāng)下PNH患者的生存現(xiàn)狀,填補(bǔ)該疾病領(lǐng)域真實(shí)世界研究的空白。目前,除異基因造血干細(xì)胞移植與對癥支持治療,PNH新型藥物已成為研究熱點(diǎn)和未來趨勢。隨著補(bǔ)體抑制劑等治療藥物的出現(xiàn),我國將進(jìn)入PNH靶向治療新時(shí)期。白皮書圍繞新型診療手段進(jìn)行相關(guān)調(diào)研摸底,將為推動新藥發(fā)展作出重要貢獻(xiàn)。

“想要正常生活,是PNH患者的共同愿望?!奔鸭驯硎?,未來PNH病友之家會繼續(xù)更新患者生存狀況調(diào)查,尤其在新藥上市后,藥物有效性、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)評價(jià)等方面,“未來還有很多能做的事情?!?/p>

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